Двухмесячного малыша с первичным иммунодефицитом — синдромом Ниймегена — привезли на консультацию к специалистам НИКИ детства. После расширенного неонатального скрининга, выявившего врожденное заболевание, ребенка оперативно направили в Медико-генетический научный центр имени Бочкова для подтверждения диагноза.
После подтверждения диагноза мальчик с мамой были госпитализированы в отделение аллергологии-иммунологии Института, где ему начали заместительную терапию внутривенными иммуноглобулинами для предотвращения тяжелых инфекционных осложнений. Заведующая отделением аллергологии и иммунологии НИКИ детства Екатерина Никонова отметила, что наличие иммунодефицита делает ребенка уязвимым к вирусам и бактериям, что может привести к летальному исходу. Сейчас малышу проводят дополнительные обследования и оформляют документы в фонд «Круг добра» для получения подкожного иммуноглобулина. Это позволит избежать ежемесячных госпитализаций и получать терапию дома. В будущем планируется проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Димы Рогачева. Введение массового скрининга позволяет своевременно выявлять первичные иммунодефициты и начинать необходимую терапию, что значительно улучшает прогноз для таких детей. Новости Московской области можно обсудить в «Суперчате 360».
Свежие комментарии